[发明专利]NMNAT1突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途有效
| 申请号： | 201280074552.6 | 申请日： | 2012-09-26 |
| 公开（公告）号： | CN104487575B | 公开（公告）日： | 2017-09-19 |
| 发明（设计）人： | 祁鸣;易鑫;王娟;陈洋;陈演华;钟晶;吴仁花;杨焕明 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因股份有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙)11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 提供了疾病相关突变基因，具体而言是利伯先天性黑矇相关突变基因。提供了突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途。 | ||
| 搜索关键词： | nmnat1 突变 基因 检测 引物 试剂盒 方法 及其 用途 | ||
【主权项】：
一种突变NMNAT1基因或突变NMNAT1蛋白，所述突变NMNAT1基因，与SEQ ID NO:1的序列相比同时具有以下突变：无义突变c.507G>A；和错义突变c.769G>A，所述无义突变c.507G>A和错义突变c.769G>A分别存在于一对等位基因上，所述突变NMNAT1蛋白，与S EQ ID NO:2的序列相比同时具有以下突变：无义突变p.Trp169*；和错义突变p.Glu257Lys。
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