[发明专利]亨廷顿舞蹈症的靶位蛋白质及其编码基因和应用无效
| 申请号： | 201310037215.6 | 申请日： | 2013-01-31 |
| 公开（公告）号： | CN103224556A | 公开（公告）日： | 2013-07-31 |
| 发明（设计）人： | 周兵;肖桂然;范强旺 | 申请（专利权）人： | 清华大学 |
| 主分类号： | C07K14/435 | 分类号： | C07K14/435;C12N15/12;C12N15/63;A61K38/17;A61K48/00;A61P25/14 |
| 代理公司： | 深圳市鼎言知识产权代理有限公司 44311 | 代理人： | 哈达 |
| 地址： | 100084 北京市*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及基因工程领域，具体的，本发明涉及一种亨廷顿舞蹈症(HuntingdonDisease，HD)的靶位蛋白及其编码基因和应用。本发明发现提供亨廷顿舞蹈症的靶位基因Ctr1、ATP7A及ATP7B，并通过基因沉默干扰Ctr1或者过表达ATP7A及ATP7B显著缓解或者延缓HD病人的发病状况。根据本发明，人的HD的靶蛋白包括如SEQ ID No.5、SEQ ID No.6、SEQ ID No.7、SEQ ID No.8、SEQ ID No.9所示的氨基酸序列，所述基因包括如SEQ ID No.10、SEQ ID No.11、SEQ ID No.12、SEQ ID No.13、SEQ ID No.14所示的核苷酸序列。根据本发明的靶位基因，通过基因沉默或基因过表达可用于改善HD病人的运动能力和延长寿命，减缓或阻止截断的亨廷顿蛋白（huntingtin，htt）在脑内的沉积及其引起的神经退变。该发明有望为治疗HD提供新的治疗策略和关键靶位。 | ||
| 搜索关键词： | 亨廷顿 舞蹈 蛋白质 及其 编码 基因 应用 | ||
【主权项】：
一种亨廷顿舞蹈症的靶位蛋白质，其特征在于，该亨廷顿舞蹈症的靶位蛋白质的氨基酸序列为SEQ ID No.5所示，或者为SEQ ID No.6所示，或者为SEQ ID No.7、SEQ ID No.8、SEQ ID No9所示。
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