[发明专利]AQP5基因突变体及其应用有效
| 申请号： | 201310242094.9 | 申请日： | 2013-06-17 |
| 公开（公告）号： | CN103275987A | 公开（公告）日： | 2013-09-04 |
| 发明（设计）人： | 戴兰兰;张建国;蒋慧;杨勇;林志淼;曹旭;汪建;杨焕明 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/68;C12M1/00;C12N5/10 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了AQP5基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码AQP5突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患Bothnia型掌跖角化症的生物样品的方法，筛选易患Bothnia型掌跖角化症的生物样品的系统，以及用于筛选易患Bothnia型掌跖角化症的生物样品的试剂盒。其中，该分离的编码AQP5突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.367A>T突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患Bothnia型掌跖角化症。 | ||
| 搜索关键词： | aqp5 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
一种分离的编码AQP5突变体的核酸，其特征在于，所述核酸与SEQ ID NO：1相比，具有c.367A>T突变，任选地，所述核酸为DNA。
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