[发明专利]一种新的耳聋相关基因突变检测体系及试剂盒在审
| 申请号： | 201310397956.5 | 申请日： | 2013-09-04 |
| 公开（公告）号： | CN104419757A | 公开（公告）日： | 2015-03-18 |
| 发明（设计）人： | 冯永;刘德远;梅凌云;贺楚胜;刘亚兰;蒋璐;陈红胜;余锋 | 申请（专利权）人： | 中南大学湘雅医院;天昊生物医药科技（苏州）有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海申新律师事务所 31272 | 代理人： | 刘懿 |
| 地址： | 410000 湖*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种耳聋相关基因突变检测体系，通过使用多重PCR引物及检测探针检测耳聋基因突变位点中是否存在突变，所述耳聋基因突变位点包括一个新发现的CEACAM16基因（NM_001039213.2）c.418A>C突变位点。该检测试剂盒选取的32个位点是利用最新报道的人类遗传性耳聋相关基因突变信息和发明人在临床检测中积累的第一手资料进行筛选，选取的位点为国内外人群突变频率较高的位点以及发明人在临床检测中新发现的位点。相比目前市面已有的耳聋突变检测产品，本试剂盒覆盖了更多的检测位点，提高了突变检出率。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 耳聋 相关 基因突变 检测 体系 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种耳聋相关基因突变检测体系，其特征在于：通过使用多重PCR引物及检测探针检测耳聋基因突变位点中是否存在突变，所述耳聋基因突变位点包括CEACAM16基因（NM_001039213.2）c.418A>C突变位点。
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