[发明专利]GATA4基因SNP位点的用途无效
| 申请号： | 201310398808.5 | 申请日： | 2013-09-05 |
| 公开（公告）号： | CN103667440A | 公开（公告）日： | 2014-03-26 |
| 发明（设计）人： | 谢小冬;苏刚;李培强;吴骅;李炯;李静 | 申请（专利权）人： | 谢小冬 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 730020 甘肃省兰州东岗西路*** | 国省代码： | 甘肃;62 |
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| 摘要： | 本发明公开了GATA4基因SNP位点的用途。本发明公开的用途是rs867858和／或rs904018在制备先天性心脏病易感性的诊断试剂盒中的应用。本发明首次发现位于GATA4基因SNP位点rs867858和rs904018与先心病室间隔缺损相关。因此可通过GATA4基因SNP位点rs867858和rs904018的基因型来预测患者的先心病室间隔缺损易感风险性。本发明的检测试剂盒具有良好灵敏性、稳定性和特异性。本发明的试剂盒对未出生胎儿进行先心病室间隔缺损易感性的筛查，能有效起到风险预警、早期诊断、降低人口出生缺陷率的作用。 | ||
| 搜索关键词： | gata4 基因 snp 用途 | ||
【主权项】：
GATA4基因SNP位点rs867858和／或rs904018在制备先天性心脏病易感性的诊断试剂盒中的应用。
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