[发明专利]检测CYP4V2基因常见突变的试剂盒有效
| 申请号： | 201310450222.9 | 申请日： | 2013-09-27 |
| 公开（公告）号： | CN103468820A | 公开（公告）日： | 2013-12-25 |
| 发明（设计）人： | 郭洪;孟晓红;白云 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军第三军医大学 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京元本知识产权代理事务所 11308 | 代理人： | 周维锋 |
| 地址： | 400038 重*** | 国省代码： | 重庆;85 |
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| 摘要： | 本发明涉及基因检测领域，特别涉及用于检测BCD致病基因CYP4V2基因突变的试剂盒，本发明的试剂盒能够快速、经济、准确的判断CYP4V2基因c.802-8_810del17insGC，c.992A>C和c.1091-2A>G三个突变位点的基因型，通过对CYP4V2基因三个高频突变位点的联合检测，能对BCD携带者和患者做到早期确诊、早期预警和早期干预，可将由CYP4V2基因三个高频排他性突变相关BCD的预警时间提前至胎儿期，从而使BCD患儿得到早期治疗，并有利于BCD的优生优育，提高BCD的防治水平；本发明的检测方法为BCD患者和携带者的诊断和治疗提供了依据。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 cyp4v2 基因 常见 突变 试剂盒 | ||
【主权项】：
用于检测CYP4V2基因突变的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括用于扩增样本DNA的PCR反应试剂，所述PCR反应试剂包括用于检测c.802‑8_810del17insGC突变位点的特异性扩增引物I，所述特异性扩增引物I的上游引物序列如SEQ ID NO：4所示，所述特异性扩增引物I的下游引物序列如SEQ ID NO：5所示。
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