[发明专利]待变异检测文件的处理方法及装置有效
| 申请号： | 201310629728.6 | 申请日： | 2013-11-29 |
| 公开（公告）号： | CN103617256B | 公开（公告）日： | 2018-01-02 |
| 发明（设计）人： | 闫军;吴俊;张钰 | 申请（专利权）人： | 北京诺禾致源科技股份有限公司 |
| 主分类号： | G06F17/30 | 分类号： | G06F17/30;G06F19/18 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司11240 | 代理人： | 吴贵明,张永明 |
| 地址： | 100083 北京市海*** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明公开了一种待变异检测文件的处理方法及装置。其中，该方法包括根据待变异检测文件来获取比对数据；对比对数据进行预处理和/或校正处理，获取用于变异检测的比对数据；对用于变异检测的比对数据进行变异检测，获取变异检测结果；获取变异检测结果进行深度处理后的输出结果。通过本发明，能够实现为多种类型的比对数据提供了变异检测方法，并简化了变异检测设计和操作。 | ||
| 搜索关键词： | 变异 检测 文件 处理 方法 装置 | ||
【主权项】：
一种待变异检测文件的处理方法，其特征在于，包括：根据待变异检测文件来获取比对数据；对所述比对数据进行预处理和/或校正处理，获取用于变异检测的比对数据；对所述用于变异检测的比对数据进行变异检测，获取变异检测结果；获取所述变异检测结果进行深度处理后的输出结果；对所述用于变异检测的比对数据进行变异检测，获取变异检测结果的步骤包括：判断所述用于变异检测的比对数据是否是二倍体基因组；在所述用于变异检测的比对数据是二倍体基因组的情况下，在对所述二倍体基因组进行去冗余和/或压缩操作之后，执行变异检测，获取变异检测结果；在所述用于变异检测的比对数据为非二倍体基因组的情况下，对所述非二倍体基因组进行变异检测，获取变异检测结果；所述待变异检测文件还包括：CDS注释信息，其中，获取所述变异检测结果进行深度处理后的输出结果的步骤包括：对所述变异检测结果进行分类，并将分类后的所述变异检测结果中质量低的变异位点数据进行删除，生成SNP数据集合以及InDel数据集合；将所述SNP数据集合以及InDel数据集合中间距小于预定值的变异位点进行删除，获取变异位点集合；判断是否获取到所述CDS注释信息，其中，在获取到所述CDS注释的情况下，对所述SNP数据集合中的位点进行同义非同义注释和转换颠换统计，生成注释和统计信息。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于北京诺禾致源科技股份有限公司，未经北京诺禾致源科技股份有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/201310629728.6/，转载请声明来源钻瓜专利网。
