[发明专利]用于检测染色体获得和丢失的系统和方法

摘要

本发明描述了一种修改的主成分分析技术，其用于分析相对小的数据组以用于检测染色体非整倍性和/或微缺失。不同于用于微阵列研究的分析技术，本发明技术使用并不涉及执行协方差分析的修改的主成分分析。本文中所述的方法、系统和设备在用于检测染色体非整倍性和/或微缺失的测试中允许明显减少数据噪声，产生更少的非决定性结果。

主权项

一种用于自动分析来自用于检测染色体非整倍性和/或微缺失的编码小珠多重分析的数据的方法，所述方法包含以下步骤：(a)提供或接收一组对应于多个并行运行的患者样品的编码小珠多重分析的扣除背景的数据，其中所述数据代表从对应于第一到第n个患者样品中的每一者的多个染色体目标中的每一者的小珠检测的信号，其中所述染色体目标经选择以用于染色体非整倍性和/或微缺失的所述检测；(b)在步骤(a)之后，通过计算装置的处理器，使用从所述相应第一到第n个患者样品的小珠检测的信号的中位值归一化来自步骤(a)的所述第一到第n个患者样品中的每一者的所述扣除背景的数据，由此产生归一化数据；(c)在步骤(b)之后，针对对应于每一染色体目标的所述归一化数据，通过所述处理器确定主成分，且针对每一主成分，通过所述处理器，使用来自步骤(b)的所述归一化数据确定相应平行成分和正交成分；(d)在步骤(c)之后，针对所述第一到第n个患者样品中的每一者且针对每一染色体目标，使用步骤(c)中确定的所述相应平行成分，鉴定与指示来自正常样品的信号的阈值的偏差；以及(e)在步骤(d)之后，针对所述第一到第n个患者样品中的每一者且针对每一染色体目标，使用步骤(c)中确定的所述相应正交成分，鉴定指示样品制备质量的至少一个质量参数。