[发明专利]紧凑的下一代测序数据集及使用其的高效测序处理有效
| 申请号： | 201380011406.3 | 申请日： | 2013-02-26 |
| 公开（公告）号： | CN104169927B | 公开（公告）日： | 2018-05-29 |
| 发明（设计）人： | S·库马尔;R·辛格;B·查克拉巴蒂;S·库马尔 | 申请（专利权）人： | 皇家飞利浦有限公司 |
| 主分类号： | G06F19/22 | 分类号： | G06F19/22;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 永新专利商标代理有限公司 72002 | 代理人： | 李光颖;王英 |
| 地址： | 荷兰艾*** | 国省代码： | 荷兰;NL |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 在包括通过处理组织样本采集的碱基序列的基因测序读数上操作的方法中，生成基因测序读数的紧凑文本表示。所述紧凑文本表示包括：(1)文本串，其表示碱基序列，以及(2)碱基质量文本域，其识别碱基序列的最长子序列，针对所述最长子序列，子序列的碱基的碱基质量分数满足碱基质量分数阈值；以及将基因测序读数的紧凑文本表示存储在原始读数存储器中。为了提供灵活性，所述碱基质量文本域可以识别针对两个或更多不同碱基质量分数阈值的每个的最长子序列。在读数比对期间，针对基因测序读数的偏移边界能够使用碱基质量文本域的内容高效地进行选择。 | ||
| 搜索关键词： | 碱基 紧凑 长子序列 基因测序 碱基序列 文本表示 质量分数 文本域 测序 测序数据 生成基因 原始读数 组织样本 存储器 文本串 子序列 偏移 比对 存储 采集 | ||
【主权项】：
1.一种用于基因分析的装置，包括：电子数据处理设备(30)，其被配置为生成基因测序读数的紧凑文本表示，所述基因测序读数包括具有碱基质量分数的对应有序序列的核苷酸碱基的有序序列，所述紧凑文本表示包括：(1)文本串，其表示核苷酸碱基的所述有序序列，以及(2)碱基质量文本域，其指示核苷酸碱基的所述有序序列中的最长子序列，针对所述最长子序列，对应的碱基质量分数满足碱基质量分数阈值，其中，所述电子数据处理设备识别核苷酸碱基的所述有序序列中的所述最长子序列；以及原始读数存储器(22)，其被配置为存储所述紧凑文本表示。
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G06 计算；推算；计数
G06F 电数字数据处理
G06F19-00 专门适用于特定应用的数字计算或数据处理的设备或方法
G06F19-10 .生物信息学，即计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关的数据处理方法或系统
G06F19-12 ..用于系统生物学的建模或仿真，例如：概率模型或动态模型，遗传基因管理网络，蛋白质交互作用网络或新陈代谢作用网络
G06F19-14 ..用于发展或进化的，例如：进化的保存区域决定或进化树结构
G06F19-16 ..用于分子结构的，例如：结构排序，结构或功能关系，蛋白质折叠，结构域拓扑，用结构数据的药靶，涉及二维或三维结构的
G06F19-18 ..用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如：基因型–表型关联，不均衡连接，种群遗传学，结合位置鉴定，变异发生，基因型或染色体组的注释，蛋白质相互作用或蛋白质核酸的相互作用
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