[发明专利]一种染色体非整倍性检测方法及装置

摘要

一种染色体非整倍性检测方法及装置，其中方法包括：将测试样本测序后得到的测序序列与参考基因组进行比对，获得每个测试样本落在参考基因组上的测序序列数目，计算每个测试样本的每条染色体的测序深度，进而计算每个测试样本的每条染色体上的相对测序深度，最后计算每个测试样本的每条染色体的相对测序深度的偏差统计量，再将每个测试样本的每条染色体的相对测序深度的偏差统计量与预设的偏差统计量阈值进行比较，判断测试样本的每条染色体是否缺失或重复。

主权项

1.一种染色体非整倍性检测装置，其特征在于，包括：数据输入单元，用于输入数据；数据输出单元，用于输出数据；存储单元，用于存储数据，其中包括可执行的程序；处理器，与所述数据输入单元、数据输出单元及存储单元数据连接，用于执行所述可执行的程序，所述程序的执行包括完成如下所述的方法：将测试样本测序后得到的测序序列与参考基因组进行比对，所述测试样本包含M个目标样本和N个对照样本，获得每个测试样本落在参考基因组上的测序序列的数目r(j)，其中M、N和j均为正整数，j表示测试样本的编号；计算每个测试样本第i号染色体的测序深度d(i，j)＝r(i,j)/g(i)，其中i为正整数且24≥i≥1，r(i,j)为比对到参考基因组第i号染色体的测序序列数目，g(i)为第i号染色体的大小；计算每个测试样本第i号染色体的相对测序深度D(i，j)＝d(i,j)/d(j)，其中d(j)＝r(j)/G，G表示基因组的大小；计算每个测试样本第i号染色体的相对测序深度的偏差统计量Z(i，j)＝(D(i，j)‑mean(i))/sd(i)；其中mean(i)为所述N个对照样本的第i号染色体的相对测序深度的平均值，sd(i)为所述N个对照样本第i号染色体的相对测序深度的标准差；将所述偏差统计量Z(i，j)与预设的偏差统计量阈值进行比较，判断所述测试样本的第i号染色体是否出现非整倍性。