[发明专利]基因突变体及其应用有效
| 申请号： | 201410012067.7 | 申请日： | 2014-01-10 |
| 公开（公告）号： | CN104774840B | 公开（公告）日： | 2019-09-17 |
| 发明（设计）人： | 阴正勤;金鑫;孟晓红;黎其友;徐海伟 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军第三军医大学第一附属医院;中国人民解放军总医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/63;C12N5/10;C12N1/21;C07K14/47;C12Q1/6883;C12M1/34 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 400038 重*** | 国省代码： | 重庆;50 |
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| 摘要： | 本发明公开了分离的核酸、分离的多肽、筛选易感常染色体隐性遗传视网膜色素变性疾病的生物样品的方法、筛选易感常染色体隐性遗传视网膜色素变性疾病的生物样品的系统、用于筛选易感常染色体隐性遗传视网膜色素变性疾病的生物样品的试剂盒、构建体及重组细胞。其中，分离的编码ABCA4的核酸，与SEQ ID NO：1相比具有c.1924T>A突变，或者分离的编码CNGA1的核酸与SEQ ID NO：3相比具有c.472delC突变，或者c.1744G>A突变。通过检测这些突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感常染色体隐性遗传视网膜色素变性疾病。 | ||
| 搜索关键词： | 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种分离的核酸，其特征在于，与SEQ ID NO：1相比，所述核酸具有c.1924T>A突变，任选地，所述核酸为DNA。
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