[发明专利]突变的基因PRPF4在制备遗传性视网膜疾病诊断试剂中的应用有效
| 申请号： | 201410047797.0 | 申请日： | 2013-01-07 |
| 公开（公告）号： | CN104004826A | 公开（公告）日： | 2014-08-27 |
| 发明（设计）人： | 赵晨;陈雪;赵堪兴;陈雪娟;潘鑫源;蒋超 | 申请（专利权）人： | 赵晨 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 南京天华专利代理有限责任公司 32218 | 代理人： | 傅婷婷;徐冬涛 |
| 地址： | 210029 江*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了突变的基因PRPF4在制备遗传性视网膜疾病诊断试剂中的应用。筛选HRDs致病基因的方法包括（1）HRDs遗传资源库的建立，（2）设计并合成HRDs致病基因的基因芯片杂交探针，并将其整合到基因芯片上；（3）利用制备的基因芯片捕获目标区域并进行深度测序；（4）对测序数据进行生物信息学分析，筛选出候选致病基因；（5）针对新发现的剪切基因突变位点进行功能预测。本发明建立了高效的HRDs靶基因捕获技术，以深度测序为手段，确认HRDs捕获芯片效率，建立高效、可信的生物信息分析模型。 | ||
| 搜索关键词： | 突变 基因 prpf4 制备 遗传性 视网膜 疾病诊断 试剂 中的 应用 | ||
【主权项】：
突变的基因PRPF4在制备遗传性视网膜疾病诊断试剂中的应用，其特征在于突变的基因PRPF4编码蛋白第315位氨基酸由野生型的脯氨酸突变为亮氨酸。
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