[发明专利]一种先天性无虹膜症致病基因、检测该基因的试剂盒及其应用

摘要

本发明公开了一种先天性无虹膜症致病基因、检测该基因的试剂盒及其应用。所述的致病基因是突变的PAX6基因（Paired box6），该PAX6基因的第6外显子的第323位碱基，有一个C‑>A的点突变，导致编码第108位丝氨酸的遗传密码子（TCC）变成酪氨酸的遗传密码子（TAC），即发生了S108Y突变。本发明还提供了用于检测该先天性无虹膜症致病基因的试剂盒，包括2mM dNTPs，10×PCR反应缓冲液，DNA聚合酶，PCR扩增引物对和双蒸水，其中，所述的PCR扩增引物对由引物1（SEQ ID NO1所示）和引物2（SEQ ID NO2）组成。本发明提供了一种新的先天性无虹膜症的致病基因，从而为先天性无虹膜症的基因诊断提供了新的技术手段，也为发病的分子机制的研究奠定了基础。

主权项

一种先天性无虹膜症致病基因在制备诊断或检测先天性无虹膜症试剂中的应用，所述的致病基因是突变的PAX6基因(Paired box 6)，该PAX6基因的第6外显子的第323位碱基，有一个C‑>A的点突变，突变前的PAX6基因的第6外显子的核苷酸序列如SEQ ID NO:3所示，突变后的PAX6基因的第6外显子的核苷酸序列如SEQ ID NO:4所示。