[发明专利]基因突变体及其应用有效
| 申请号： | 201410256625.4 | 申请日： | 2014-06-10 |
| 公开（公告）号： | CN104232649B | 公开（公告）日： | 2018-02-09 |
| 发明（设计）人： | 管李萍;张清岩;王俊 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因股份有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/63;C12N5/10;C12N1/21;C12Q1/6883;C12M1/34 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙)11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了基因突变体及其应用。其中，该基因突变体，与野生型ABCA4基因相比，具有c.4604dup突变；或者与野生型CNGB3基因相比具有选自下列的至少一种突变c.1774dup、c.129+1G>A和c.1957G>A；或者与野生型PDE6C基因相比具有选自下列的至少一种突变c.1935+1del、c.2518+5G>C和c.1004+1G>A；或者与野生型RPGRIP1基因相比具有c.2592T>G突变；或者与野生型CACNA1F基因相比具有c.2542G>A突变。通过检测这些突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易感锥杆营养不良症。 | ||
| 搜索关键词： | 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
一种分离的核酸，其特征在于，与SEQ ID NO:19相比，所述核酸具有c.4604dup突变，所述c.4604dup突变为第4604位碱基发生了插入突变，插入了一个T碱基。
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