[发明专利]染色体三倍体检验方法

摘要

本发明公开了一种染色体三倍体检测方法，包括将测试样本的测序结果比对到参考序列上，得到比对结果；将比对结果按GC含量进行分组；根据分组结果采用相关分析法得到与待检测染色体最相关的染色体以及相关统计量；对最相关的染色体以及相关统计量进行回归分析以计算待检测染色体对应的Z值，根据Z值与预设阈值的比较结果判断出待检测染色体为三倍体的概率。本发明的有益效果是通过不同染色体的GC含量的相关性，采用典型相关分析法来确定待检测染色体与其它染色体的相关性，进而确定出待检测染色体对应的Z值，由此确定待检测染色体为三倍体的概率，而不是计算GC修正系数，避免了GC修正系数计算中引入的误差，从而去掉GC bias在测序中的影响。

主权项

一种染色体三倍体检测方法，其特征在于，包括：将测试样本的测序结果比对到参考序列上，得到比对结果；根据GC含量对比对结果中各染色体进行分组，得到各染色体对应的GC含量的读长序列的数目；确定第一相关统计量和第二相关统计量，所述第一相关统计量为待检测染色体与另一染色体的比值，所述第二相关统计量为另外一对染色体的比值，根据典型相关分析法，计算出使所述第一相关统计量与所述第二相关统计量之间相关关系最大的相关系数，得到与所述待检测染色体最相关的染色体；对所述最相关的染色体以及所述相关系数进行回归分析以计算待检测染色体对应的Z值，根据所述Z值与预设阈值的比较结果判断出所述待检测染色体为三倍体的概率。