[发明专利]一种与男性不育症相关的遗传标记在审
| 申请号： | 201410444434.0 | 申请日： | 2014-09-02 |
| 公开（公告）号： | CN104293781A | 公开（公告）日： | 2015-01-21 |
| 发明（设计）人： | 牟丽莎;黄卫人;刁瑞英;吴汉伟;蔡志明 | 申请（专利权）人： | 深圳市第二人民医院 |
| 主分类号： | C12N15/11 | 分类号： | C12N15/11;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 向武桥;彭家恩 |
| 地址： | 518035 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种与男性不育症相关的遗传标记，其序列是UBE2B基因的序列，所述UBE2B基因的启动子区域与转录因子SP1的结合位点突变，突变位点选自Chr.133706771T>A、Chr.133706876T>G和Chr.133706925A>G中的一个或多个。通过大规模测序在男性不育症病人中筛选出了UBE2B基因启动子区域的四个新的突变位点，将转录因子质粒分别与野生型质粒和突变体质粒共转染到细胞内，通过实验发现其功能有明显差异，表明UBE2B基因启动子区域的突变与男性不育症(尤其是无精子症)具有相关性，从而能够通过该突变来实现对男性不育症的诊断检测。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 男性 不育 相关 遗传 标记 | ||
【主权项】：
一种与男性不育症相关的遗传标记，其序列是UBE2B基因的序列，所述UBE2B基因的启动子区域突变，突变位点选自Chr.133706771T>A、Chr.133706876T>G、Chr.133706925A>G和Chr.133706996T>G中的一个或多个。
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