[发明专利]CACNA1E突变基因及其检测方法和应用在审
| 申请号： | 201410524704.9 | 申请日： | 2014-10-08 |
| 公开（公告）号： | CN104293796A | 公开（公告）日： | 2015-01-21 |
| 发明（设计）人： | 周光飚;吴黎川;程昕 | 申请（专利权）人： | 中国科学院动物研究所 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/68;C12N15/113;C12N15/87;A61K48/00;A61P35/00 |
| 代理公司： | 北京泛华伟业知识产权代理有限公司 11280 | 代理人： | 郭广迅 |
| 地址： | 100101 北*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种检测CACNA1E突变基因的方法，该方法为全基因组深度测序法或毛细管电泳测序法。本发明还提供了CACNA1E突变基因。进一步地，本发明提供了一种检测CACNA1E突变基因的试剂盒以及上述试剂盒在肺癌的预防、检测和/或治疗中的应用。本发明还提供了上述突变基因和检测方法在肺癌的预防、检测和/或治疗中的应用。通过全基因组测序及基于特异性PCR反应，在肺癌病人样本中发现了基因CACNA1E突变位点，通过检测其突变可为临床治疗、用药提供分子分型、治疗靶点等理论基础，为预防及治疗肿瘤提供新的思路。 | ||
| 搜索关键词： | cacna1e 突变 基因 及其 检测 方法 应用 | ||
【主权项】：
一种CACNA1E突变基因，其中所述CACNA1E突变基因的至少一个突变位点位于c.C356A、c.C507T、c.C535A、c.G746T、c.G823T、c.G1054T、c.G1173T、c.G1276T、c.G1637T、c.G2315T、c.G2385T、c.G2552T、c.C2773A、c.T3038A、c.G3981T、c.G4303A、c.G4994T、c.G5608T、c.C5825A、c.G6037T、c.C6871A、c.C6862A、c.G6865T、c.A6515G、c.C253A；优选地，所述突变位点还位于c.A6515G，其中所述CACNA1E突变基因为Hela细胞系中的突变基因；优选地，所述突变位点还位于c.C356A，其中所述CACNA1E突变基因为LXA‑07细胞系中的突变基因。
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