[发明专利]梅尔克松‑罗森塔尔综合征新的致病基因及其编码蛋白质和应用有效
| 申请号： | 201410640393.2 | 申请日： | 2014-11-13 |
| 公开（公告）号： | CN104372009B | 公开（公告）日： | 2017-10-31 |
| 发明（设计）人： | 徐学刚;张建国;高兴华;管李萍;陈洪铎;谌于蓝;徐凤萍 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因股份有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/63;C12Q1/68;C07K14/47;C07K16/18;A61K39/395;A61P43/00 |
| 代理公司： | 广州三环专利商标代理有限公司44202 | 代理人： | 郝传鑫,付静 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明鉴定了与梅尔克松‑罗森塔尔综合征相关的新的致病基因‑FATP1基因。具体地，发明人以梅尔克松‑罗森塔尔综合征患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，在FATP1基因中发现一个错义突变(c.68C>G,p.Pro23Arg)，该突变造成FATP1蛋白质发生改变。在此基础上，本发明提供了突变的FATP1基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的FATP1基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的FATP1基因，可以对梅尔克松‑罗森塔尔综合征进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗梅尔克松‑罗森塔尔综合征的药物靶点。 | ||
| 搜索关键词： | 梅尔克松 罗森塔尔 综合征 致病 基因 及其 编码 蛋白质 应用 | ||
【主权项】：
一种突变的FATP1基因，其特征在于：所述突变的FATP1基因序列与SEQ ID NO:1相比具有至少1个非沉默突变，且所述突变的FATP1基因导致梅尔克松‑罗森塔尔综合征的发生；所述非沉默突变选自插入、缺失和置换中的一种或多种；其中，所述非沉默突变为SEQ ID NO:1的第68位的C突变为G，其序列如SEQ ID NO:2所示。
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