[发明专利]热性惊厥新的突变致病基因及其编码蛋白和应用有效
| 申请号： | 201410642699.1 | 申请日： | 2014-11-13 |
| 公开（公告）号： | CN104372010A | 公开（公告）日： | 2015-02-25 |
| 发明（设计）人： | 管李萍;肖晶晶;谌于蓝;邓昊;徐洪波;宋治;郑文 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因科技有限公司;深圳华大基因研究院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/68;C07K16/18;A61K39/395;A61P25/08 |
| 代理公司： | 广州三环专利代理有限公司 44202 | 代理人： | 郝传鑫;付静 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明鉴定了与热性惊厥相关的新的致病基因-PRRT2基因。具体地，发明人以热性惊厥显性遗传的四代中国人家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，在PRRT2基因中发现一个移码插入突变c.641insC(p.R217Pfs*8)，该突变造成PRRT2蛋白质发生改变。在此基础上，本发明提供了突变的PRRT2基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的PRRT2基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的PRRT2基因，可以对热性惊厥进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗热性惊厥的药物靶点。 | ||
| 搜索关键词： | 惊厥 突变 致病 基因 及其 编码 蛋白 应用 | ||
【主权项】：
一种突变的PRRT2基因，其特征在于：所述突变的PRRT2基因序列与SEQ ID NO:1相比具有至少1个非沉默突变，且所述突变的PRRT2基因导致热性惊厥的发生；所述非沉默突变选自插入、缺失和置换中的一种或多种。
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