[发明专利]一种FRAX综合症相关基因FMR1检测试剂盒及其应用有效
| 申请号： | 201410745451.8 | 申请日： | 2014-12-09 |
| 公开（公告）号： | CN104450911A | 公开（公告）日： | 2015-03-25 |
| 发明（设计）人： | 赵书民;赵翊均;陈金中;周巍 | 申请（专利权）人： | 上海五色石医学研究有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 上海正旦专利代理有限公司 31200 | 代理人： | 陆飞;盛志范 |
| 地址： | 201203 上*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明属于疾病相关基因突变检测技术领域，具体为一种FRAX综合症相关基因FMR1突变检测试剂盒及其应用。该试剂盒包含有FRAX相关基因FMR1突变检测探针组合物：PCR引物组SEQ ID NO:1和2，SEQ ID NO:1和3，SEQ ID NO:1、4和6，SEQ ID NO:1、5和6。检测步骤包括：提取检测的基因组DNA；采用HpaII酶切和对照预处理显示可能的甲基化差异，采用四色荧光PCR引物对预处理基因组DNA进行PCR扩增；然后进行毛细管电泳；根据毛细管荧光电泳曲线，分析所述基因组DNA中的FRAX相关基因的FMR1(CGG)n长度和甲基化情况。本发明检测快速、准确、简便，适于推广应用。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 frax 综合症 相关 基因 fmr1 检测 试剂盒 及其 应用 | ||
【主权项】：
一种FRAX综合症相关基因FMR1突变的检测试剂盒，其特征在于，包含有FRAX相关基因FMR1突变检测探针组合物：包括第一对引物容器、第二引物容器、第三对引物容器和第四引物容器；所述第一引物容器内具有第一PCR引物对SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2的干燥粉末或溶液；所述第二引物容器内具有第二PCR引物对SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:3的干燥粉末或溶液；所述第三引物容器内具有第三PCR引物组SEQ ID NO:1、SEQ ID NO:4和SEQ ID NO：6的干燥粉末或溶液，所述第四引物容器内具有第四组PCR引物SEQ ID NO:1、SEQ ID NO:5和SEQ ID NO：6的干燥粉末或溶液。
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