[发明专利]肿瘤易感基因目标序列捕获芯片、方法及突变检测方法在审
| 申请号： | 201410811075.8 | 申请日： | 2014-12-22 |
| 公开（公告）号： | CN105779572A | 公开（公告）日： | 2016-07-20 |
| 发明（设计）人： | 王晓宏;周衍庆;曹博洋;叶晓飞;朱师达;管彦芳 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因研究院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 彭家恩;罗瑶 |
| 地址： | 518083 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种肿瘤易感基因目标序列捕获芯片、方法及突变检测方法，所述芯片为液相芯片，其上结合有能够同时捕获表1所示的115种遗传性肿瘤易感基因中至少5种、优选至少10种、优选至少20种、优选至少30种、优选至少50种、优选至少80种、优选至少100种、优选至少110种、优选全部的目标捕获区域的探针组合。所述突变检测方法，使用上述液相芯片捕获遗传性肿瘤易感基因目标序列，然后使用第二代高通量测序技术进行测序，找到突变位点。本发明具有适用范围广、高效、全面、易操作的优势，可以检测目标序列中的单碱基替换、单碱基/多碱基插入或缺失以及大片段缺失/扩增，能够满足常见肿瘤易感基因突变的高效、全面检测。 | ||
| 搜索关键词： | 肿瘤 基因 目标 序列 捕获 芯片 方法 突变 检测 | ||
【主权项】：
一种遗传性肿瘤易感基因目标序列捕获芯片，其特征在于，所述芯片为液相芯片，其上结合有能够同时捕获表1所示的115种遗传性肿瘤易感基因中至少5种、优选至少10种、优选至少20种、优选至少30种、优选至少50种、优选至少80种、优选至少100种、优选至少110种、优选全部的目标捕获区域的探针组合。
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