[发明专利]分离的编码KCNJ6突变体的核酸及其应用有效
| 申请号： | 201410816460.1 | 申请日： | 2014-12-24 |
| 公开（公告）号： | CN105779462B | 公开（公告）日： | 2019-10-22 |
| 发明（设计）人： | 方明艳;安德烈·马索蒂;张建国;江宠颐;徐讯 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因股份有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12M1/34;C12N5/10;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 李志东 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了KCNJ6基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码KCNJ6突变体的核酸、分离的多肽、筛选易患Keppen‑Lubinsky综合症的生物样品的系统、用于筛选易患神Keppen‑Lubinsky综合症的生物样品的试剂盒，以及构建药物筛选模型的方法，其中，该分离的编码KCNJ6突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.455_457del突变和c.460G>A突变的至少之一。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患Keppen‑Lubinsky综合症。 | ||
| 搜索关键词： | 分离 编码 kcnj6 突变体 核酸 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种分离的编码KCNJ6突变体的核酸，其特征在于，所述核酸与SEQ ID NO：1相比，具有c.455_457del突变和c.460G>A突变的至少之一。
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