[发明专利]先天性白内障PITX3基因新突变有效
| 申请号： | 201410842834.7 | 申请日： | 2014-12-29 |
| 公开（公告）号： | CN104561016B | 公开（公告）日： | 2020-01-21 |
| 发明（设计）人： | 周青;刘辉;谌于蓝;朱健生;管李萍;姚登攀 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因股份有限公司;安徽省妇幼保健院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11;G01N33/68 |
| 代理公司： | 11332 北京品源专利代理有限公司 | 代理人： | 巩克栋;杨晞 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及疾病相关突变基因领域，特别是遗传疾病基因突变，先天性白内障相关基因突变，更特别是先天性白内障相关PITX3基因突变、其检测方法及其用途。具体而言，本发明公开了具有如下的突变PITX3基因或蛋白：c.608delC/p.A203fs。 | ||
| 搜索关键词： | 先天性白内障 基因突变 突变 突变基因 相关基因 遗传疾病 蛋白 基因 疾病 检测 | ||
【主权项】：
1.先天性白内障的生物标记物，所述生物标记物是突变PITX3基因,/n所述突变PITX3基因的cDNA编码区序列为SEQ ID NO:3的序列表示。/n
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