[发明专利]神经胶质瘤和肿瘤亚群中TERT启动子突变

摘要

我们调查了60种不同类型的1230个肿瘤并且发现肿瘤可被分为具有低频(<15％)和高频(≥15％)TERT启动子突变的类型。9个高频TERT肿瘤类型几乎总是起源于相对低速自我更新的组织，包括黑素瘤、脂肪肉瘤、肝细胞瘤、尿道上皮癌、舌鳞状细胞瘤、成神经管细胞瘤和神经胶质瘤亚型(包括83％的原发性成胶质细胞瘤，最常见的脑肿瘤类型)。TERT和ATRX突变相互排斥，这暗示这两种基因改变赋予同等的选择性生长优势。除了它们对于理解端粒和肿瘤发生之间关系的意义，TERT突变为尿道肿瘤和肝脏肿瘤的早期检测与辅助脑肿瘤的分类和预测提供了生物标志。

主权项

测试人核酸样本的方法，包括：测试取自人的核酸样本并且确定在端粒酶逆转录酶(TERT)基因启动子中体细胞突变的存在，其中所述核酸来自选自肉瘤、肝细胞癌、尿道癌、头颈癌、成神经管细胞瘤、神经胶质瘤、星形细胞瘤、少突神经胶质瘤和少突星形细胞瘤的癌症。