[发明专利]用于检测囊性纤维化病的方法在审
申请号: | 201480023960.8 | 申请日: | 2014-03-14 |
公开(公告)号: | CN105247073A | 公开(公告)日: | 2016-01-13 |
发明(设计)人: | S·P·里韦拉 | 申请(专利权)人: | 奎斯特诊断投资股份有限公司 |
主分类号: | C12Q1/68 | 分类号: | C12Q1/68 |
代理公司: | 北京坤瑞律师事务所 11494 | 代理人: | 史悦 |
地址: | 美国特*** | 国省代码: | 美国;US |
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摘要: | 本发明涉及用于同时测定囊性纤维化跨膜调节物(CFTR)核酸中的突变、缺失、重复和单核苷酸多态性的存在或缺乏的方法。还公开了用于扩增CFTR核酸的区域以进行高通量大规模并行测序的寡核苷酸引物和试剂盒及测定个体的囊性纤维化病状态的方法。 | ||
搜索关键词: | 用于 检测 纤维化 方法 | ||
【主权项】:
一种用于测定样品CFTR核酸的核苷酸序列的方法,其包括:(a)通过扩增所述样品CFTR核酸的多个靶区段生成衔接头标签化的扩增子文库,并(b)通过使用高通量大规模并行测序对所述扩增子文库中的扩增子测序来测定所述靶区段的核苷酸序列。
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