[发明专利]用于遗传变异的非侵入性评估的方法和过程有效
| 申请号： | 201480046570.2 | 申请日： | 2014-06-20 |
| 公开（公告）号： | CN105473741B | 公开（公告）日： | 2022-04-19 |
| 发明（设计）人： | S·K·金;G·汉纳姆;J·盖斯;C·德兹尤 | 申请（专利权）人： | 塞昆纳姆股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/10 | 分类号： | G16B20/10;G16B30/10;G16B20/20;G16B30/00;G16H10/40;G16H50/20;C12Q1/6816;C12Q1/6869;C12Q1/6872 |
| 代理公司： | 上海专利商标事务所有限公司 31100 | 代理人： | 杨昀;陶家蓉 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 本文提供用于非侵入性评估遗传变异的方法、操作、系统、装置和设备。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 遗传 变异 侵入 评估 方法 过程 | ||
【主权项】：
一种评估来自妊娠女性的测试样品中胎儿核酸的分数的方法，所述方法包括：(a)获取映射至参照基因组的部份的序列读数的计数，其中序列读数是妊娠女性的测试样品的循环无细胞核酸的读数；(b)加权，采用微处理器对(i)映射至各部份的序列读数的计数，或(ii)其它部份‑特异的参数，与部份‑特异的胎儿核酸分数加权，所述加权根据与各部份独立相关联的加权因子进行，由此根据所述加权因子提供部份‑特异的胎儿分数估值，其中，所述各加权因子已从各部份的拟合相关性进行确定，所述拟合相关性为(i)多个样品各自的胎儿核酸分数，和(ii)多个样品的映射至各部份的序列读数的计数或其它部份‑特异的参数，之间的拟合相关性；和(c)基于所述部份‑特异的胎儿分数估值评估所述测试样品的胎儿核酸分数。
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