[发明专利]使用多态性变体等位基因频率分析遗传物质的方法和介质

摘要

本发明提供用于分析受试者的遗传物质的方法，所述方法包括：1.获得受试者的遗传物质的连续多态性变体等位基因频率(PVAF)值；2.获得第一亲本和第二亲本的基因型信息；3.基于第一亲本和第二亲本的基因型信息将连续PVAF值分类在对应于第一亲本的类别中；4.将分类的PVAF值进行分段；以及－提供分段的PVAF值以指示受试者的遗传物质中的遗传异常和/或受试者的遗传物质的遗传。

主权项

1.用于分析受试者的遗传物质的方法，所述方法包括：－获得受试者的遗传物质的连续多态性变体等位基因频率PVAF值；－获得第一亲本的定相的基因型信息和第二亲本的定相的或未定相的基因型信息；－基于第一亲本和第二亲本的基因型信息将连续PVAF值分类在对应于第一亲本的第一类别中；－将来自对应于第一亲本的第一类别的连续PVAF值亚分类成子类别；－将所述亚分类的PVAF值进行分段；以及－提供分段的PVAF值以指示受试者的遗传物质中的遗传异常和/或受试者的遗传物质的遗传。