[发明专利]用于染色体定位的方法和组合物

摘要

本文提供了用于核酸分析的改进的方法、组合物和试剂盒。所述改进的方法、组合物和试剂盒例如利用染色体定相/单倍型分析能够使得方向性染色体定位成为可能。所述改进的方法、组合物和试剂盒还能够使得对样品中核酸的拷贝数的估计成为可能。本文还提供了用于确定样品中两个或更多个拷贝的靶核酸的连锁(例如，所述两个或更多个拷贝是否在同一染色体或不同染色体上)或用于定相等位基因的方法、组合物和试剂盒。

主权项

一种用于确定第一染色体上至少三个基因座的排列的方法，所述方法包括：a.获得包含所述第一染色体的多核苷酸片段的样品；b.对所述第一染色体的多核苷酸片段分区；c.扩增来自所述第一染色体的多核苷酸片段的至少三个基因座，从而产生所述第一染色体的至少三个扩增的基因座；d.用一组至少三个探针检测所述第一染色体的至少三个扩增的基因座，其中所述至少三个探针的每一个包括不同的标记；e.确定所述第一染色体的至少三个基因座间的连锁频率；和f.基于所述连锁频率，确定所述第一染色体上的所述至少三个基因座的排列。