[发明专利]一种检测胎儿基因信息的方法、装置和系统

摘要

本发明公开了一种提取胎儿基因信息的方法。该方法从一份母体样本中，分离母体细胞DNA和无细胞DNA，其中无细胞DNA的一部分来源于胎儿。将这两个DNA样品严格使用同样的试剂和方法进行处理，并在同一次测序反应中进行平行测序，对比两者的测序结果，可获得胎儿基因信息、检测胎儿的基因异常。这种自体对照方法不但可用于染色体非整倍体的检测，还可以用于嵌合体检测、拷贝数变异检测、单点突变检测等基因检测用途。

主权项

1.一种用于检测胎儿染色体非整倍性的装置，所述装置包括：测序单元，用于将母体细胞DNA和无细胞DNA（cfDNA）在同一测序反应中进行平行测序，其中所述母体细胞DNA和无细胞DNA从离体样本中分离获得；比对单元，用于将所述母体细胞DNA的测序结果和所述cfDNA的测序结果与同一参考基因组序列进行比对；计算单元，用于计算细胞DNA基因组占比和cfDNA基因组占比，所述细胞DNA基因组占比为所述母体细胞DNA中比对到每个染色体上的短读序列数量占比对到全部染色体上的短读序列数量的百分比,所述cfDNA基因组占比为所述cfDNA中比对到所述参考基因组的每条染色体上的短读序列数量占比对到所述参考基因组的全部染色体上的短读序列数量的百分比，并且对于每条染色体，计算所述cfDNA基因组占比/所述细胞DNA基因组占比的比值，并在所述cfDNA基因组占比/所述细胞DNA基因组占比的比值高于1+(x‑1)*y%时，认定对应染色体存在非整数倍；其中，x为异常染色体倍数与正常染色体倍数的比值，y%为自母体获得的cfDNA中胎儿DNA的比例。