[发明专利]与中国人群先天性巨结肠发生相关的单核苷酸多态性标记物及其应用在审
| 申请号： | 201510237073.7 | 申请日： | 2015-05-12 |
| 公开（公告）号： | CN104789688A | 公开（公告）日： | 2015-07-22 |
| 发明（设计）人： | 姜茜;李颀;张震;肖萍;苏琳;甘亮;上官少方;李龙 | 申请（专利权）人： | 首都儿科研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京瑞恒信达知识产权代理事务所(普通合伙) 11382 | 代理人： | 王冲 |
| 地址： | 100020 北京*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明属于基因工程及分子遗传学领域，涉及与中国人群先天性巨结肠发生相关的单核苷酸多态性标记物及其应用。本发明的单核苷酸多态性标记物对中国人群先天性巨结肠具有特异性和敏感性，可用于制备婴幼儿(或儿童)先天性巨结肠诊断或筛查的试剂，有效避免侵入性检查，可在症状出现前进行早期筛查和诊断，并可通过检测患儿父母DNA判断疾病来源，评估再次生育的患病风险。 | ||
| 搜索关键词： | 中国 人群 先天性 结肠 发生 相关 核苷酸 多态性 标记 及其 应用 | ||
【主权项】：
一种与中国人群先天性巨结肠发生相关的单核苷酸多态性标记物，其选自rs2435357、rs2506030或rs12707682中的一种；其中，所述rs2435357的序列如SEQ ID No.1所示：GCCAAGGGGGCCAGTGACCCTTACACGGTCATCCACAGGCCACTTGGGTGG；所述rs2506030的序列如SEQ ID No.2所示：AAAATAGAATCGACACCAATGACCTATTCCAGTCTCCCCTCCCGACTGCAG；所述rs12707682的序列如SEQ ID No.3所示：AATTAGGAGAAACATTTCCATTGACCTAGTACCATCACTACCACTGTTGAT。
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