[发明专利]用以检测染色体的非整倍性的方法及其非瞬时机器可读介质

摘要

本发明涉及一种用以检测关于目标核酸区域的染色体的非整倍性的方法，其包含下列步骤。取得参照数据库。根据参照数据库确定至少一正规化因子。根据该参照数据库确定截止值。通过测序平台测序受试生物样本，以得到受试生物样本的目标序列的数量。受试生物样本的目标序列源自于目标核酸区域。以已正规化因子，正规化受试生物样本的目标序列的数量，然后与截止值比对。根据比对，判定胎儿中关于目标核酸区域的染色体的非整倍性是否呈现。

主权项

一种用以检测关于目标核酸区域的染色体的非整倍性的方法，所述方法包含：取得一参照数据库，其中所述参照数据库通过测序平台测序多个参照生物样本而建立；根据所述参照数据库确定至少一正规化因子，所述确定所述正规化因子包含：确定每一所述参照生物样本的多个目标序列的数量，其中每一所述参照生物样本的所述目标序列源自于所述目标核酸区域；确定每一所述参照生物样本的多个关联序列的数量，其中所述参照生物样本的所述关联序列的所述数量与所述参照生物样本的所述目标序列的所述数量呈线性相关，且每一所述参照生物样本的所述关联序列源自于关联核酸区域；以及根据所述参照生物样本的所述目标序列的所述数量以及所述参照生物样本的所述关联序列的所述数量，确定所述正规化因子；根据所述参照数据库确定一截止值；通过所述测序平台测序受试生物样本，以得到所述受试生物样本的多个目标序列的数量，其中所述受试生物样本从孕妇上取得，且所述受试生物样本具有所述孕妇及所述孕妇的胎儿的核酸分子，且所述受试生物样本的所述目标序列源自于所述目标核酸区域；以所述正规化因子正规化所述受试生物样本的所述目标序列的所述数量；比对所述受试生物样本的所述目标序列的所述已正规化的数量与所述截止值；以及根据所述比对，判定所述胎儿中关于所述目标核酸区域的所述染色体的非整倍性是否呈现。