[发明专利]染色体跨度的单体型图及其构建方法

摘要

本发明提供了一种染色体跨度的单体型图及其构建方法。构建方法包括对包含待测样本基因组交联位点的测序文库进行测序，得到PE reads；将PE reads分别与参考基因组上的序列进行第一次比对，得到第一比对结果；根据第一比对结果构建PE reads的一致性序列，获得高质量的SNP位点；根据所获取的高质量的SNP位点对每一条reads进行筛选，并从中提取至少含有2个杂合SNP位点的reads；并利用杂合SNP位点构建染色体跨度的单体型图。这种基于全基因组的交联位点的测序数据更全面，因而得到的染色体跨度的单体型图的准确性和分辨率都很高，且具有物种适应范围广的优势。

主权项

一种染色体跨度的单体型图的构建方法，其特征在于，所述构建方法包括：步骤S1，对包含待测样本基因组交联位点的测序文库进行测序，得到PE reads；步骤S2，将所述PE reads分别与参考基因组上的序列进行第一次比对，得到第一比对结果；步骤S3，根据所述第一比对结果构建所述PE reads的一致性序列，获得高质量的SNP位点；以及步骤S4，根据获取的所述高质量的SNP位点对所述PE reads中的每一条reads进行筛选，获得至少含有2个杂合SNP位点的reads；利用所述杂合SNP位点构建所述染色体跨度的单体型图；在所述步骤S2之前，所述构建方法还包括对所述参考基因组上的序列进行前处理的步骤，所述前处理的步骤包括：基于BWA和SAMtools对所述参考基因组上的序列进行索引文件的构建；对所述参考基因组上的序列的长度、碱基含量和空缺的比例进行统计；以及获取构建所述测序文库时所使用的限制性内切酶在所述参考基因组序列上的分布位置和数目。