[发明专利]人类胚胎脊髓性肌萎缩症突变基因检测试剂盒有效
| 申请号： | 201510605049.4 | 申请日： | 2015-09-22 |
| 公开（公告）号： | CN105112541B | 公开（公告）日： | 2017-12-15 |
| 发明（设计）人： | 高媛;刘小军;邢丽贤;邓红辉;杨凯;冯涛 | 申请（专利权）人： | 山东山大附属生殖医院有限公司;北京嘉宝仁和医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京名华博信知识产权代理有限公司11453 | 代理人： | 张玉枢 |
| 地址： | 250001 *** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种基于高通量测序技术检测SMN1突变的方法及相应的试剂盒。其中，所用的引物组合物包括特异性扩增SMN1基因第7号外显子的引物和特异性扩增SMN1基因上下游3Mb范围内紧密连锁多态性位点（SNP）的引物。本发明的方法具有通用性、多位点SNP测序、高通量、成本低、高灵敏度、特异性强的优点。 | ||
| 搜索关键词： | 人类 胚胎 脊髓 萎缩 突变 基因 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
一种检测SMN1突变的引物组合物，其特征在于包括特异性扩增SMN1基因第7号外显子的引物和特异性扩增SMN1基因上下游3Mb范围内紧密连锁多态性位点（SNP）的引物；其中，所述引物组合物包括SEQ ID NO：1‑86的全部引物序列。
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