[发明专利]一种用于检测斑块状角膜营养不良病的SNP位点有效
| 申请号： | 201510690126.0 | 申请日： | 2015-10-22 |
| 公开（公告）号： | CN105274225B | 公开（公告）日： | 2019-01-18 |
| 发明（设计）人： | 陈鹏;郝晓丹;孙大鹏;赵晓雯;王瑶 | 申请（专利权）人： | 山东省眼科研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 青岛海昊知识产权事务所有限公司 37201 | 代理人： | 曾庆国 |
| 地址： | 266071 山*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明的目的是提供种用于检测斑块状角膜营养不良病的SNP位点，为CHST6基因编码区域由起始密码子起第250‑272位碱基。本发明提供了CHST6基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行斑块状角膜营养不良疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行CHST6基因突变位点的快速检测。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 检测 块状 角膜 营养不良 snp | ||
【主权项】：
1.一种与斑块状角膜营养不良疾病相关的SNP位点在制备用于检测斑块状角膜营养不良疾病的制品中的应用；所述的SNP位点为CHST6基因编码区域由起始密码子起第250‑272位的碱基发生了纯合突变，其碱基AGCGCCGCAACGCTGCACATGGC发生缺失。
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