[发明专利]ABCA3基因在检测先天性CCMC中的应用在审
| 申请号： | 201510789150.X | 申请日： | 2013-10-09 |
| 公开（公告）号： | CN105274235A | 公开（公告）日： | 2016-01-27 |
| 发明（设计）人： | 陈鹏;代云海;谢立信;王晔;肖晶晶;张清岩;管李萍;王俊 | 申请（专利权）人： | 山东省眼科研究所;深圳华大基因研究院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 青岛海昊知识产权事务所有限公司 37201 | 代理人： | 曾庆国 |
| 地址： | 266071 山*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明的目的是提供一种ABCA3基因在制备检测先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)诊断制品中的应用，本发明提供了ABCA3基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行先天性CCMC疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行ABCA3基因突变位点的快速检测。 | ||
| 搜索关键词： | abca3 基因 检测 先天性 ccmc 中的 应用 | ||
【主权项】：
一种ABCA3基因的SNP位点的应用，其特征在于，所述的应用是制备先天性白内障‑小角膜综合征(CCMC)的诊断制品；其中SNP位点为NCBI编号为NM_001089的ABCA3基因编码区域由起始密码子起第4253位，其碱基为A或T。
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