[发明专利]确定胎儿核酸含量的方法和装置

摘要

本发明公开一种构建不同组合基因型SNP位点分布区域的装置，包括：第一区域‑第二区域构建单元，用于构建第一区域和第二区域，第一区域是第一组合基因型SNP位点的分布区域，第二区域是第二组合基因型SNP位点的分布区域；第三区域‑第四区域构建单元，用于从第二区域中构建第三区域和第四区域，第三区域是第二组合基因型SNP位点中的第一预定比例的AAaa SNP位点的分布区域，第四区域是第二组合基因型SNP位点中的AAab SNP位点的分布区域。本发明还公开一种构建不同组合基因型SNP位点分布区域的方法、一种孕妇样本中胎儿核酸含量的确定方法及装置。

主权项

1.一种构建不同组合基因型SNP位点分布区域的装置，所述组合基因型为所述SNP位点在第一来源核酸中的基因型和在第二来源核酸中的基因型的组合，其特征在于，所述装置包括，第一区域‑第二区域构建单元，用于构建第一区域和第二区域，所述第一区域是第一组合基因型SNP位点的分布区域，所述第二区域是第二组合基因型SNP位点的分布区域，所述第一区域和所述第二区域是基于第一关系和第二关系的差异划分开的，所述第一关系为所述第一组合基因型SNP位点的次高碱基的深度及其最高碱基的深度之间满足的关系，所述第二关系为所述第二组合基因型SNP位点的次高碱基的深度及其最高碱基的深度之间满足的关系，所述第一组合基因型为ABaa和ABab，所述第二组合基因型为AAaa和AAab；第三区域‑第四区域构建单元，用于从所述第二区域中构建第三区域和第四区域，所述第三区域是所述第二组合基因型SNP位点中的第一预定比例的AAaa SNP位点的分布区域，所述第四区域是所述第二组合基因型SNP位点中的AAab SNP位点的分布区域，所述第三区域和所述第四区域是基于第三关系和第四关系的差异划分开的，所述第三关系为所述第二组合基因型SNP位点中的第一预定比例的AAaa SNP位点的次高碱基的深度及其最高碱基的深度之间满足的关系，所述第四关系为所述第二组合基因型SNP位点中的AAab SNP位点的次高碱基的深度及其最高碱基的深度之间满足的关系；其中，AA和AB分别表示纯合和杂合的来自所述第一来源核酸的SNP位点，aa和ab分别表示纯合和杂合的来自所述第二来源核酸的相同SNP位点，A或a表示所述SNP位点的最高碱基，B或b表示相同所述SNP位点的次高碱基。