[发明专利]一种检测诊断主动脉夹层病致病基因的DNA文库及其应用有效
| 申请号： | 201610004089.8 | 申请日： | 2016-01-05 |
| 公开（公告）号： | CN105442052B | 公开（公告）日： | 2018-05-18 |
| 发明（设计）人： | 汪道文;李宗哲 | 申请（专利权）人： | 华中科技大学同济医学院附属同济医院 |
| 主分类号： | C40B40/06 | 分类号： | C40B40/06;C12Q1/6883;C12Q1/6874 |
| 代理公司： | 北京中政联科专利代理事务所(普通合伙) 11489 | 代理人： | 谢磊 |
| 地址： | 430030 湖*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明公开一种通过靶向高通量半导体测序技术检测主动脉夹层致病基因突变的DNA文库及其应用。具体来说，根据33个主动脉夹层致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学的理论依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的33个基因检测区域能够检测包括：家族性主动脉瘤或夹层(FTAAD)、Marfan综合征(MFS)、Ehlers‑Danlos综合征(EDS)、Loeys‑Dietz综合征(LDS)以及主动脉扭曲综合征(ATS)等多种常见主动脉夹层相关疾病，对主动脉夹层的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 诊断 主动脉 夹层 致病 基因 dna 文库 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种基于Ion TorrentTM 高通量测序技术诊断主动脉夹层的DNA文库，其特征在于，该文库包括33个主动脉夹层致病相关基因，其中，所述33个主动脉夹层致病相关基因如下表所示：
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