[发明专利]人类短片段串联重复序列高通量测序信息的处理方法有效

专利信息
申请号: 201610102496.2 申请日: 2016-02-24
公开(公告)号: CN107122625B 公开(公告)日: 2020-10-09
发明(设计)人: 周骋;姚旭斌;潘雅姣 申请(专利权)人: 北京爱普益生物科技有限公司
主分类号: G16B20/20 分类号: G16B20/20;G16B25/00;G16B30/10;G16B40/00;G16B45/00;G16B50/00
代理公司: 北京圣州专利代理事务所(普通合伙) 11818 代理人: 王振佳
地址: 100176 北京市大兴区*** 国省代码: 北京;11
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摘要: 发明公开了人类短片段串联重复序列高通量测序信息的处理方法,属于生物检测领域。该方法为:保留单张芯片的STR高通量测序信息中具有预设测序长度的序列,形成第一序列;根据样本标签信息,将第一序列分类至不同样本文件夹中,根据STR目的片段特异引物信息,将第一序列再分类至不同STR基因座文件夹中,形成第二序列;建立针对不同STR基因座的阶梯参比序列,将第二序列与其中相应STR基因座的序列比对,保留序列相似度≥90%的第三序列;将样本测序条目数的阈值设为1000,将基因座测序条目数的阈值设为50,将基因座内分型测序条目数的阈值设为5,将基因座内分型测序条目数/基因座测序条目数的阈值设为40%,筛选第三序列中≥以上阈值的序列,得STR分型结果。
搜索关键词: 人类 片段 串联 重复 序列 通量 信息 处理 方法
【主权项】:
人类短片段串联重复序列高通量测序信息的处理方法,其特征在于,所述处理方法包括:步骤a、获取单张芯片的STR高通量测序信息作为原始序列,并根据预设测序长度,过滤所述原始序列,保留具有所述预设测序长度的序列,形成第一待处理序列;步骤b、根据样本标签信息,将所述第一待处理序列分类至不同的样本文件夹中,然后根据STR目的片段特异引物信息,分别将每个所述样本文件夹中的第一待处理序列再分类至不同的STR基因座文件夹中,以在每个所述STR基因座文件夹中形成第二待处理序列;步骤c、建立针对不同STR基因座的阶梯参比序列,作为比对基础数据库,将每个所述STR基因座文件夹中的所述第二待处理序列分别与所述比对基础数据库中相对应STR基因座的序列进行比对,在每个所述STR基因座文件夹中保留序列相似度大于等于90%的序列,形成第三待处理序列;步骤d、将样本测序条目数的第一阈值设定为1000,将基因座测序条目数的第二阈值设定为50,将基因座内分型测序条目数的第三阈值设定为5,将基因座内分型测序条目数/基因座测序条目数的第四阈值设定为40%,对每个所述STR基因座文件夹中的所述第三待处理序列进行筛选,在每个所述STR基因座文件夹中获取同时大于等于第一阈值、第二阈值、第三阈值和第四阈值的序列,得到STR分型结果。
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