[发明专利]Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频XIX型突变筛查引物及试剂盒在审
| 申请号： | 201610162547.0 | 申请日： | 2016-03-21 |
| 公开（公告）号： | CN105695592A | 公开（公告）日： | 2016-06-22 |
| 发明（设计）人： | 张占会;宋元宗 | 申请（专利权）人： | 暨南大学 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 广州市华学知识产权代理有限公司 44245 | 代理人： | 裘晖;陈燕娴 |
| 地址： | 510632 广*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开一种Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频XIX型突变筛查引物及试剂盒，属于生物技术领域。本发明提供了全新设计的三条引物，建立了依靠普通Taq酶的多重PCR体系，可以通过一次PCR和分析电泳图谱即可鉴定出样本是XIX突变阴性、阳性还是杂合子，准确、简单、快速且费用低。利用本发明的筛查引物及试剂盒，无需DNA测序，简单快速、成本低，检测结果直接、可靠，在检测时间和成本上显著优于已有方法，利用简单常见设备即可完成，适用于各地医疗和检测机构对SLC25A13基因高频XIX型突变的快速检测及大规模人群筛查。 | ||
| 搜索关键词： | citrin 缺陷 致病 基因 slc25a13 高频 xix 突变 引物 试剂盒 | ||
【主权项】：
Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频XIX型突变筛查引物，其特征在于：所述的筛查引物为：MuXIX‑2UF：5'‑gccaaaccacttacagcggagt‑3'；MuXIX‑2UR：5'‑ttatgacagagagcagcactggttc‑3'；MuXIX‑1R：5'‑tccctacgacaacagagcattagc‑3'。
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