[发明专利]一种X染色体高密度探针定制的全基因组拷贝数检测芯片

摘要

本发明提供一种针对精神发育障碍患者的X染色体高密度探针定制的全基因组拷贝数检测芯片，能够高密度检测X染色体上的与精神发育障碍相关的基因。本发明的基因芯片灵敏度高，特异性和可靠性高，可科学用于筛查精神发育障碍患儿的遗传病因，为临床不明原因精神发育障碍儿童，特别是男童提供基因诊断，从而提高该病的诊断率，为该病的预后及遗传咨询提供可靠信息。

主权项

1.一种全基因组拷贝数检测芯片，其中所述芯片包含的检测X染色体的探针数量为21346个，包含的检测X染色体上的90个重要疾病相关基因的探针数量为18837个，包含的检测X染色体上的90个重要疾病相关基因的1502个外显子的探针数量为9712个；其中90个基因的探针为：ABCD1、ACSL4、AFF2、AP1S2、ARHGEF9、ARX、ATP7A、ATRX、AVPR2、BCOR、BRWD3、CASK、CDKL5、CUL4B、DCX、DKC1、DLG3、DMD、EIF2S3、FANCB、FGD1、FLNA、FMR1、FTSJ1、GDI1、GK、GPC3、GRIA3、HCCS、HDAC6、HDAC8、HPRT1、HSD17B10、HUWE1、IDS、IGBP1、IKBKG、IL1RAPL1、KDM5C、KIAA2022、L1CAM、LAMP2、LAS1L、MAOA、MBTPS2、MECP2、MED12、MID1、MTM1、NAA10、NDP、NDUFA1、NHS、NLGN3、NLGN4X、NSDHL、OCRL、OFD1、OPHN1、OTC、PAK3、PCDH19、PDHA1、PGK1、PHF6、PHF8、PLP1、PORCN、PQBP1、PRPS1、RAB39B、RAB40AL、RBM10、RPL10、RPS6KA3、SHROOM4、SLC16A2、SLC6A8、SLC9A6、SMC1A、SMS、SOX3、SYN1、SYP、TIMM8A、TSPAN7、UBE2A、UPF3B、ZDHHC9和ZNF711；其中检测90个重要疾病相关基因的1502个外显子的9712个探针的设计区域以及各区域探针数目为：/n /n /n /n /n /n /n /n /n /n /n /n /n /n /n /n /n /n /n /n /n该检测1502个外显子的9712个探针中，大于98％的外显子有至少2个探针，大于88％的外显子有至少3个探针，大于69％的外显子有至少4个探针，大于44％的外显子有至少5个探针。/n