[发明专利]一种BRCA2基因突变体及其应用在审
| 申请号： | 201610685379.3 | 申请日： | 2016-08-18 |
| 公开（公告）号： | CN107760688A | 公开（公告）日： | 2018-03-06 |
| 发明（设计）人： | 刘梦;王晓宏;邵康;曹博洋;李贵波;侯勇;朱师达 | 申请（专利权）人： | 深圳华大基因研究院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/6886;C07K14/47;G01N33/68;C12M1/34 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 518083 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了BRCA2基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码BRCA2突变体的核酸，分离的多肽，和一种检测BRCA2基因突变位点的方法，以及用于检测BRCA基因突变位点的系统和试剂盒。其中，该分离的编码BRCA2突变体的核酸，与SEQ ID NO1相比，具有c.3467delC突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患遗传性乳腺癌。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 brca2 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
一种分离的编码BRCA2突变体核酸，其特征在于，所述核酸序列如SEQ ID NO：3所示，与SEQ ID NO：1相比，具有c.3467delC突变，任选地，所述核酸为DNA。
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