[发明专利]一种二代序列和三代单分子实时测序序列联合补洞方法和系统

摘要

本发明公开了一种二代序列和三代单分子实时测序序列联合补洞方法和系统，该方法包括：基因组参考序列建库；将三代单分子实时测序序列比对到基因组参考序列；获得间隙序列支持；提取间隙序列支持；组装，建立一致的间隙填充序列；使用一致的间隙填充序列修补基因组参考序列的间隙；使用二代序列和修补后的基因组参考序列进行比对获得无效比对区域，并用无效序列对该区域进行替换，获得新基因组参考序列；用二代序列对新基因组参考序列进行补洞，获得最终基因组参考序列。本发明的方法采用二代序列与三代单分子实时测序序列相结合的方法进行分级补洞，提高了基因组完整性和准确性。

主权项

一种二代序列和三代单分子实时测序序列联合补洞方法，其特征在于，所述方法包括：进行基因组参考序列建库；将三代单分子实时测序序列比对到所述基因组参考序列；获得间隙序列支持，确定支持每个间隙的三代单分子实时测序序列；提取间隙序列支持，获取所有支持每个间隙的三代单分子实时测序序列并放到同一个文件夹中；对所述同一个文件夹中的序列进行组装，建立一致的间隙填充序列；使用所述一致的间隙填充序列修补所述基因组参考序列的间隙并输出修补结果；使用二代序列和经过所述三代单分子实时测序序列修补后的基因组参考序列进行比对获得无效比对区域，并用无效序列对该区域进行替换，获得新基因组参考序列；用二代序列对所述新基因组参考序列进行补洞，获得最终基因组参考序列。