[发明专利]一组与先天性代谢缺陷病相关的基因新突变及检测试剂盒

摘要

本发明公开了一组与先天性代谢缺陷病相关的基因新突变及检测试剂盒。本发明所提供的先天性代谢缺陷病相关基因新突变得到的产品为：D1)MUT基因发生c.1874A>C杂合突变得到的蛋白质，为发生p.Asp625Ala突变得到的蛋白质；D2)MUT基因发生c.470T>A杂合的到的蛋白质，为发生p.Val157Asp突变得到的蛋白质；D3)编码MUT基因c.1874A>C杂合突变蛋白质的DNA分子或cDNA分子；D4)编码MUT基因c.470T>A突变蛋白质的DNA分子或cDNA分子；本发明的与先天性代谢缺陷病相关的两个新发突变对开展先天性代谢缺陷病的分子诊断具有重要意义。

主权项

1.下述任一产品：1）MUT突变蛋白质，为将序列2的第625位的Asp突变为Ala和将序列2的第157位的Val突变为Asp，其它氨基酸残基不变得到的蛋白质；2）编码所述MUT突变蛋白质的DNA分子或cDNA分子；3）由所述1）与X1组成的成套蛋白质；所述X1为35个与先天性代谢缺陷病相关的蛋白质发生突变得到的蛋白质中的至少一个；所述35个与先天性代谢缺陷病相关的蛋白质为ACADM、ARG1、ASL、ASS1、BCKDHA、BCKDHB、CPS1、DBT、DLD、ETFA、ETFB、ETFDH、FAH、GCDH、GCH1、HPD、IVD、LMBRD1、MCEE、MMAA、MMAB、MMACHC、MMADHC、MUT、NAGS、OTC、PAH、PCBD1、PCCA、PCCB、PTS、QDPR、SLC25A13、SLC25A14和TAT蛋白质；4）由所述2）与X2组成的成套DNA分子或cDNA分子；所述X2为编码所述X1的DNA分子或cDNA分子。