[发明专利]一种检测PKU和CAH的串联质谱试剂盒

摘要

本发明为利用高通量液相色谱串联质谱法同时检测新生儿滤纸干血片中苯丙氨酸和17α‑羟孕酮的试剂盒，能够同时检测苯丙酮尿症和先天性肾上腺皮质增生症两种新生儿遗传代谢病。提供了较为简便的实验操作方法，包括内标工作液的配制，样本孵育，移液，上机检测四个步骤，简化了实验操作流程，提升检测效率。本发明试剂盒高通量、高准确性、高重复性，且操作简单，能够大大提高工作效率，降低对采血量的要求。

主权项

1.一种检测PKU和CAH的串联质谱试剂盒，其特征在于该试剂盒由校准品、质控品、内标准品、萃取液、流动相A液、流动相B液、96孔微孔板、操作说明书及其分隔并集中包装这些试剂瓶或管的包装盒组成；所述试剂盒各组成成分及其配制方法分别如下所述：1)校准品：在抗凝的正常人全血中同时加入适量的苯丙氨酸和17‑羟孕酮原料，配制成包括6个浓度剂量点的校准品，滴制成滤纸干血片，即校准品A～F；2)质控品：在抗凝的正常人全血中同时加入适量的苯丙氨酸和17‑羟孕酮原料，配制成包括高、低2个浓度的，滴制成滤纸干血片，即质控品C1和C2；3)内标准品：使用50％～90％甲醇作为稀释液，将¹³C6苯丙氨酸和D8 17‑羟孕酮稀释至终浓度为300ng/mL～400ng/mL；4)萃取液：由80％甲醇与草酸配制而成，草酸的含量为1nM～4nM；5)流动相A：由甲酸与纯化水配制而成，甲酸的含量为0.05％～0.2％；6)流动相B：由甲酸与纯甲醇配制而成，甲酸的含量为0.05％～0.2％；7)96孔微孔板：使用耐腐蚀的聚丙乙烯材料制成，包括无包被的96孔U型微孔板作为反应板和无包被的96孔V型微孔板作为进样板；8)封片：用于实验过程尽量减少有机溶剂的挥发。