[发明专利]核酸分析系统和方法在审

专利信息
申请号: 201680028193.9 申请日: 2016-03-15
公开(公告)号: CN107750279A 公开(公告)日: 2018-03-02
发明(设计)人: V·瓦库雷斯库;L·迪亚斯;S·琼斯;S·V·安焦利 申请(专利权)人: 个人基因组诊断公司
主分类号: C12Q1/6886 分类号: C12Q1/6886;G06F19/18;G06F19/22
代理公司: 北京易光知识产权代理有限公司11596 代理人: 崔晓光
地址: 美国马*** 国省代码: 暂无信息
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摘要: 通过比较来自患者的肿瘤和正常序列读取以及筛选肿瘤特有的突变来鉴定患者特异性肿瘤突变,从而提高将患者特异性变异表征为指示癌症或其它疾病的突变的灵敏性和特异性。通过将肿瘤序列与来自同一患者的正常序列进行比较,在分析中假阳性突变出现被降至最低。
搜索关键词: 核酸 分析 系统 方法
【主权项】:
一种分析核酸中与肿瘤相关的生物标志物的方法,所述方法包括:提供通过对来自患者肿瘤样品的核酸进行测序而产生的肿瘤序列读取;提供通过对来自所述患者正常样品的核酸进行测序而产生的正常序列读取;比较所述肿瘤序列读取和正常序列读取;基于所述比较筛选所述肿瘤序列读取;和鉴定经筛选的序列读取中的肿瘤特异性突变。
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