[发明专利]用于治疗常染色体显性精神发育迟滞5型和Dravet综合征的反义寡聚体

摘要

本文提供了用于治疗有需要的受试者，例如缺乏SYNGAP1蛋白或SCN1A蛋白表达的受试者或者患有AD精神发育迟滞5型或Dravet综合征的受试者的方法和组合物。

主权项

1.一种通过增加受试者的细胞对靶蛋白或功能性RNA的表达来治疗有需要的受试者的常染色体显性精神发育迟滞5型(MRD5)或Dravet综合征(DS)的方法，其中所述细胞具有含保留内含子的前mRNA(RIC前mRNA)，该RIC前mRNA包含保留内含子、位于5’剪接位点侧翼的外显子、位于3’剪接位点侧翼的外显子，并且其中所述RIC前mRNA编码所述靶蛋白或功能性RNA，所述方法包括使所述受试者的细胞与同编码所述靶蛋白或功能性RNA的RIC前mRNA的靶向部分互补的反义寡聚体(ASO)相接触，借此将所述保留内含子从编码所述靶蛋白或功能性RNA的RIC前mRNA中组成性剪接，从而增加编码所述靶蛋白或功能性RNA的mRNA的水平，并且增加所述受试者的细胞中所述靶蛋白或功能性RNA的表达。