[发明专利]一种鉴别染色体平衡易位携带胚胎和正常胚胎的方法

摘要

本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前诊断技术(PGD)。根据本发明所述方法，针对染色体平衡易位(包括相互易位和罗伯逊易位)的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和易位携带者亲属的染色体进行家系单体型连锁分析，能快速、简便、准确地区分出染色体平衡易位的胚胎和染色体正常的胚胎，并同时对胚胎的染色体拷贝数变异进行筛查，提高临床妊娠率，实现在胚胎移植前及时阻断染色体平衡易位向下一代的遗传传递。一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展进步。

主权项

1.一种用于鉴别染色体平衡易位携带胚胎和染色体完全正常胚胎的家系单体型中参照样本单体型的构建方法，其特征在于，包含以下步骤：1)样本基因分型：将染色体平衡易位携带者夫妇双方、至少一名携带者亲属进行大规模SNP基因型检测；携带者亲属可为与携带者具有相同平衡易位的亲属，也可为染色体正常的亲属；将染色体平衡易位携带者夫妇双方、携带者亲属称为参照样本；2)确定信息SNPs位点：信息SNPs的选择标准为：在染色体平衡易位携带者中为杂合型，在其配偶中为纯合型，并且在携带者亲属中也是纯合型的SNP位点；选择覆盖染色体易位断裂点、易位染色体和与其相对应的正常的同源染色体上的信息SNPs，染色体每Mb范围内至少选择1个信息SNP；在覆盖断裂点区域，信息SNPs从断裂点上下游1‑5Mb范围内选择；3)构建家系单体型中参照样本单体型：集合步骤2)确定的信息SNPs位点通过家系连锁分析得到覆盖两处断裂区域、易位染色体整条染色体及其同源染色体的整条染色体的单体型，获得家系单体型中参照样本单体型。