[发明专利]一种对细胞中X染色体定量检测的方法和试剂盒有效
| 申请号： | 201710042837.6 | 申请日： | 2017-01-20 |
| 公开（公告）号： | CN108330187B | 公开（公告）日： | 2021-12-10 |
| 发明（设计）人： | 赵欣之;张强;郭晓红;田天;王腾 | 申请（专利权）人： | 复旦大学附属儿科医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 上海元一成知识产权代理事务所(普通合伙) 31268 | 代理人： | 吴桂琴 |
| 地址： | 201102 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明属于生物医药技术领域,涉及一种对细胞中X染色体定量的方法和试剂盒。本发明的方法包括：1)以X染色体上多个中具有多个X染色体失活特异的DNA差异甲基化位点（XIDMSs）的区域（XIDMRs）为探针，设计扩增引物；2)建立正常男性和女性样品中各探针和全X染色体的拷贝数参考值范围；和3)检测和分析未知核型细胞中X染色体数量与结构信息。本发明的试剂盒包含：1）对DNA进行亚硫酸盐转化的试剂；2）对探针区域PCR扩增的引物和试剂；以及3）对PCR扩增产物进行甲基化检测的引物和试剂。本发明可以有效地发现细胞中是否存在X染色体数量和结构异常以及异常的种类。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 细胞 染色体 定量 检测 方法 试剂盒 | ||
【主权项】：
1.一种对人类细胞中X染色体定量检测的方法，其特征在于，筛选并验证X染色体失活特异的DNA差异甲基化位点和区域XIDMS与XIDMR，选择具有包含多个XIDMS的XIDMR作为标志物；在已知核型的细胞中检测各XIDMSs的甲基化水平，计算各XIDMR和全X染色体的拷贝数的正常参考值范围；根据XIDMR中各XIDMS中甲基化与非甲基化片段比率获取未知核型细胞中X染色体数量与结构信息，其包括步骤:1）以X染色体上多个中具有多个X染色体失活特异的DNA差异甲基化位点（XIDMS）的区域（XIDMR）作为标志物，设计对应甲基化检测引物；2）建立正常核型细胞样品中各XIDMR和全X染色体的拷贝数参考值范围；3）检测未知核型细胞中X染色体数量与结构信息。
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