[发明专利]一种用于利用肿瘤FFPE样本检测体细胞突变的装置

摘要

本发明涉及一种用于利用肿瘤FFPE样本检测体细胞突变的装置，其包括数据获取模块、突变频率统计模块、对比模块、判定模块以及检测结果输出模块。本发明的用于利用肿瘤FFPE样本检测体细胞突变的装置能够更准确地将系统错误与真实的体细胞突变进行区分，不仅提高了灵敏度，而且降低了假阳性与假阴性。

主权项

一种用于利用肿瘤FFPE样本检测体细胞突变的装置，其包括：数据获取模块，用于获取肿瘤FFPE样本DNA的测序数据及健康人群DNA的测序数据，所述测序数据包括所述肿瘤FFPE样本DNA各位点的突变频率、以及与所述肿瘤FFPE样本DNA各位点对应的健康人群中的每个个体的DNA各位点的突变频率；突变频率统计模块，其与所述数据获取模块相连接，用于统计所述健康人群群体的所述DNA各位点中的每一个位点的突变频率分布情况，得到健康人群突变频率统计模型；对比模块，其与所述数据获取模块及所述突变频率统计模块相连接，用于将所述肿瘤FFPE样本DNA各位点的突变频率与所述健康人群突变频率统计模型进行对比，获得对比结果；判定模块，其与所述对比模块相连接，用于判定所述肿瘤FFPE样本DNA各位点的突变是否为真实的体细胞突变，获得判定结果；其中，当所述对比结果为有显著差异、且突变频率小于设定值时，判定结果为真实的体细胞突变；以及检测结果输出模块，其与所述判定模块相连接，用于输出所述判定模块的所述判定结果。