[发明专利]一种突变的COL4A5基因及其应用有效
| 申请号： | 201710141730.7 | 申请日： | 2017-03-10 |
| 公开（公告）号： | CN106906220B | 公开（公告）日： | 2019-08-13 |
| 发明（设计）人： | 李晓军;刘建红;刘志红;崔英霞;魏秀秀;高二志;李昂;夏欣一;阿叁 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军南京军区南京总医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/78;C12Q1/6883;G01N33/68 |
| 代理公司： | 南京天华专利代理有限责任公司 32218 | 代理人： | 夏平;傅婷婷 |
| 地址： | 210002 *** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种突变的COL4A5基因及其应用。一种用于检测Alport综合征的突变的COL4A5基因，COL4A5基因的突变使编码的IV型胶原α5第1371位丝氨酸突变为终止子，导致截短的IV型胶原α5链。本发明所述的突变的COL4A5基因或者所述的突变的IV型胶原蛋白α5链在制备AS检测试剂或检测设备中的应用。所述的检测设备进一步优选包括含有检测突变的COL4A5基因的基因芯片的检测平台。本发明提供了AS新的致病基因的致病位点，为该疾病的诊断提供了新的分子生物学基础。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 突变 col4a5 基因 及其 应用 | ||
【主权项】：
1.一种突变的COL4A5基因，其特征在于野生型COL4A5基因在Ensemble数据库中的基因编号为：ENSG00000188153，突变的COL4A5基因在物理位置为107925013的碱基C缺失，其他部分与野生型相同。
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